F508del homozygot

Så blev den ENDELIG færdig! Det føles jo som en evighed jeg har strikket på denne her - men i virkeligheden er det bare 5 måneder. 

Den fine DNA sweater, som måske engang bliver til en opskrift man kan købe og støtte cystisk fibrose foreningen samtidig. Der er stadig et godt stykke vej inden den kommer så langt, skulle jeg mene, men vi får se. Fin er den ihvertfald - med dobbelt-helixer på forstykke og ærmer og perlestrik på ryggen. 

Jeg strikkede jo om et par gange, og den er stadig lige lidt for stor, men eftersom mine sweatre har en tendens til at krybe lidt med tiden, fordi hverken jeg eller min vaskemaskine er forsigtige nok, så er det såmænd helt fin. Jeg kan godt lide en sweater der er lidt løs. 

So it's FINALLY done! It feels like I have been knitting this one forever - but it really is just for 5 months. 

The pretty DNA sweater, that might at some point become a pattern you can buy and support the cystic fibrosis foundation. There is still long way to go before that comes true, if you ask me, but we'll see. It's definitely very pretty - with the double-helixes on the front and the sleeves and seed stitch on the back. 

I had to start over a few times, and it's still a bit too big, but since my sweaters seem to shrink a bit over time, because neither my washing machine nor me are careful enough, it's actually fine. I like a sweater that's a bit oversize. 

Farven er helt umulig at vise, men den er sådan meget mørkegrøn med nister. Rigtig flot, faktisk. Det er det gamle italienske tweed fra Garnudsalg, og jeg havde jo for lidt, men takket være jeres gode råd og flinke med-strikkere, fik jeg nok. 

Den er strikket på pind 5 og vejer bare 665 gram. Jeg havde godt nok håbet på at den var en anelse tungere - bare til regnskabet, I ved! Den bliver SÅ dejlig til vinter!

The color is impossible to show, but it's very dark green with little dots of lighter color. Really beautiful. It's the old Italian tweed from Garnudsalg, and I actually didn't have enough, but thanks to your advice and really helpful co-knitters, I had enough. 

It's made on size 5 mm needels and weighs just 665 grams. I did hope for it to be slightly heavier - just for my statistics, you know! It will be SO nice this winter!

Og overskriften? Cystisk fibrose er en sygdom som skyldes mutationer i et enkelt gen. Man har efterhånden identificeret alle mutationer og ved, hvilken grad af sygdom de giver. Den som hedder delta F 508 er den mest almindelige mutation, men man skal have 2 mutationer for at være syg og den mest almindelige kombination er at man har 2 af denne samme mutation (derfor homozygot). 

Der er kommet ny medicin til de her patienter, som gør en kæmpe forskel, og jeg skal faktisk for første gang nogensinde starte en patient i denne medicin næste uge. Jeg ved knap nok hvem som glæder sig mest, selv om familien er virkelig oppe at køre!

Tilbage til sweateren. Jeg brænder altså ikke lige for at strikke den endnu engang. Men vi får se. Ikke lige med det samme, ihvertfald!

And the headline? Cystic fibrosis is a disease caused by mutations in a single gene. All the mutations are identified by now, and it's also known what severity of disease they cause. The one called delta F 508 is the most common mutation, but you need to have 2 mutations to be sick, and the most common combination is 2 identical mutations of this F508del (which is the homozygous part).

There is a new treatment for these patients that makes a huge difference, and actually, I'll be starting a patient on this medication for the first time ever this week. I'm not sure who will be most excited, although the family is really happy!

Back to the sweater. I have no burning wish of knitting it once more. But we'll see. Not right away, at least!